Enfermedad de Addison – Síntomas, causa, diagnostico y tratamiento

Te traemos una visión general de la enfermedad de Addison.

La enfermedad de Addison, también conocida como insuficiencia suprarrenal primaria e hipocortisolismo, es un trastorno poco común en el que las glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas cortisol y, a veces, aldosterona.

La causa más común de la enfermedad de Addison es la adrenalitis autoinmune, un trastorno en el cual el sistema inmune del cuerpo inadvertidamente ataca y daña las células de las glándulas suprarrenales.

Si bien la enfermedad de Addison puede diagnosticarse con análisis de sangre y de imágenes, es tan rara, ya que afecta solo a una de cada 100.000 personas, que los diagnósticos generalmente se retrasan hasta que se desarrollan manifestaciones más graves de la enfermedad.

La enfermedad de Addison no se puede curar, pero se puede mejorar significativamente con la terapia de reemplazo hormonal y la evitación de desencadenantes comunes. Si se trata adecuadamente, la enfermedad de Addison puede controlarse y puedes estar más seguro de vivir una vida larga y saludable.

Síntomas de la enfermedad de Addison

Los síntomas tienden a aparecer y desaparecer y pueden incluir dolor abdominal, mareos, fatiga, pérdida de peso, deseo de sal y oscurecimiento de la piel. Durante períodos de estrés extremo o mala salud, la enfermedad de Addison puede desencadenar una caída rápida en los niveles de cortisol y un evento potencialmente mortal llamado crisis suprarrenal.

Los síntomas de la enfermedad de Addison están directamente asociados con el grado de insuficiencia suprarrenal. Como una enfermedad progresiva, los síntomas tienden a empeorar con el tiempo si no se tratan. Pueden comenzar incidentalmente, con momentos extraños de dolor de estómago y debilidad, pero se vuelven cada vez más evidentes a medida que los ataques se repiten, particularmente durante los momentos de estrés.

Dependiendo de la causa de la deficiencia subyacente, los síntomas de la enfermedad de Addison pueden desarrollarse de manera lenta y constante o rápida o furiosamente.

La mayoría de los síntomas se producen cuando una disminución de los niveles de cortisol (hipocortisolismo) desencadena una disminución asociativa de la presión arterial ( hipotensión ) y del azúcar en la sangre ( hipoglucemia ). Otros síntomas están relacionados con una disminución de la aldosterona, la hormona responsable de la retención de sodio.

Los síntomas principales de la enfermedad de Addison tienden a ser episódicos y no específicos, y pueden incluir:

  • Fatiga extrema
  • Dolor abdominal
  • Disminucion del apetito
  • Antojo de sal
  • Aturdimiento
  • Mareos al levantarse ( hipotensión postural )
  • Visión borrosa
  • Temblores o temblores
  • Palpitaciones del corazón
  • Náuseas o vómitos
  • Ansiedad o irritabilidad
  • Depresión
  • Sensaciones de alfileres y agujas ( neuropatía periférica )
  • Reducción del deseo sexual (baja libido)
  • Perdida de cabello
  • Dolor muscular o articular
  • Pérdida de peso

El oscurecimiento de la piel (hiperpigmentación) también puede ocurrir, particularmente en áreas donde hay pliegues o cicatrices en la piel, así como también en las palmas, los pezones y dentro de la mejilla.

Crisis suprarrenal

La crisis suprarrenal, también conocida como crisis de Addison, ocurre cuando los niveles de cortisol han disminuido tan rápidamente que causa síntomas graves y potencialmente mortales, que incluyen:

  • Vómitos y / o diarrea intensos que conducen a la deshidratación
  • Dolor en la parte inferior de la espalda, las piernas o el abdomen
  • Desmayo ( síncope )
  • Espasmos musculares
  • Confusión y desorientación
  • Sed extrema e incapacidad para orinar
  • Latidos cardíacos anormales ( arritmia )
  • Parálisis muscular intermitente

Si no se trata de forma agresiva con líquidos intravenosos y esteroides, puede producirse la muerte, la mayoría de las veces como resultado de un shock hipotensor o insuficiencia respiratoria. Según una investigación prospectiva publicada en el Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, una crisis suprarrenal provoca la muerte en uno de cada 16 casos, la mayoría de las veces debido a un tratamiento retrasado o inadecuado.

Causas

La enfermedad de Addison es causada por la falla de las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales son uno de varios órganos que componen el sistema endocrino. Las glándulas están situadas encima de cada riñón y son responsables de producir una variedad de hormonas, que incluyen cortisol, aldosterona y adrenalina.

El cortisol, a menudo denominado “hormona del estrés”, desencadena el instinto de “luchar o huir” durante una crisis, pero también desempeña un papel central en la regulación de la presión arterial, el azúcar en la sangre, la inflamación, el sueño y los niveles de energía. Se produce en una parte de las glándulas suprarrenales conocida como la zona fasciculada.

La aldosterona ayuda a regular el equilibrio de sodio y potasio en el cuerpo y, al hacerlo, influye en la presión arterial, el volumen de sangre y la retención de agua en las células. Se produce en una parte diferente de la glándula conocida como zona glomerulosa.

La enfermedad de Addison se desarrolla cuando las glándulas suprarrenales ya no pueden suministrar al organismo cortisol y aldosterona. Afecta a hombres y mujeres por igual y ocurre en todos los grupos de edad, pero es más común entre las edades de 30 y 50 años.

Deterioro suprarrenal

Existe una serie de razones por las cuales las glándulas suprarrenales ya no funcionarán como deberían. Con la enfermedad de Addison, la insuficiencia suprarrenal primaria generalmente es causada por una enfermedad o trastorno que directamente daña el órgano.

Con mucho, la causa más común de esto es la adrenalitis autoinmune , una enfermedad autoinmune en la que el cuerpo se vuelve defensivo y ataca las células de las glándulas suprarrenales que producen esteroides. Nadie está exactamente seguro de por qué sucede esto, aunque se cree que la genética juega un papel central.

En términos generales, la zona fasciculada (donde se produce el cortisol) es el sitio del asalto autoinmune principal, seguido de la zona glomerulosa (donde se produce la aldosterona). En algunos casos, la tercera y última zona, conocida como zona reticularis , puede sufrir daño colateral, lo que resulta en la alteración de ciertas hormonas sexuales.

Además de la adrenalitis autoinmune, existen otras afecciones que pueden dañar directamente las glándulas suprarrenales:

  • Tuberculosis
  • Infección avanzada por VIH
  • Infecciones micóticas sistémicas
  • Cánceres secundarios ( metastásicos )
  • Hemorragia suprarrenal
  • Suprarrenal congénita hiperplasia (CAH) , un trastorno genético caracterizado por el agrandamiento anormal de las glándulas suprarrenales
  • Adrenomyeloneuropathy (AMN ), un trastorno neurológico heredado que puede causar que las glándulas suprarrenales fallen (generalmente en la edad adulta)

Con menos frecuencia, un trastorno genético puede afectar indirectamente la función suprarrenal al robar al cuerpo los compuestos que necesita para fabricar esteroides. Uno de esos compuestos es el colesterol, que las glándulas suprarrenales convierten en cortisol y aldosterona.

Los trastornos genéticos raros, como el síndrome de Smith-Lemeli-Optiz (un error innato que afecta la síntesis de colesterol) y la abetalipoproteinemia (que interfiere con la absorción de grasa), se encuentran entre algunos de los trastornos hereditarios que pueden conducir indirectamente a la enfermedad de Addison.

Crisis suprarrenal

Una crisis suprarrenal puede ocurrir como una extensión de la enfermedad de Addison o independiente de ella. Más específicamente, se desarrolla una crisis suprarrenal cuando la caída de cortisol es tan rápida y severa que los niveles de sodio y potasio caen en picado, lo que provoca hiponatremia (bajo nivel de sodio en la sangre) e hipopotasemia (bajo nivel de potasio en la sangre). Ambas afecciones son potencialmente mortales si las caídas son sostenidas y severas.

Una crisis suprarrenal puede ser causada por cualquier evento en el que el cuerpo no pueda responder adecuadamente al estrés extremo, ya sea psicológico o físico. Según un estudio publicado en el European Journal of Endocrinology, los factores desencadenantes más comunes para una crisis suprarrenal incluyen:

  • Enfermedad gastrointestinal al 29 por ciento
  • Otras infecciones al 22 por ciento
  • Cirugía al 10 por ciento
  • Desconocido al 9 por ciento
  • Estrés físico / dolor al 7 por ciento
  • Estrés psicológico al 3 por ciento
  • Accidentes (caídas, cortes, etc.) al 3 por ciento

Otros estudios también han respaldado la enfermedad gastrointestinal como desencadenante predominante de una crisis suprarrenal aguda. Otras causas incluyen convulsiones, migraña severa, clima cálido, fibrilación auricular (latidos cardíacos irregulares) e incluso vuelos de larga distancia. Otros factores de riesgo incluyen embarazo y diabetes.

Insuficiencia Suprarrenal Secundaria

Una crisis suprarrenal también puede ocurrir si la glándula pituitaria está dañada o enferma. La glándula pituitaria es parte del eje hipotalámico-pituitario-adrenal (HPA). Su función es “instruir” a la glándula suprarrenal cuando produce más cortisol y cuánto. Lo hace con una hormona llamada hormona adrenocorticotropa (ACTH).

Si ocurre una crisis como resultado de una falla de la glándula pituitaria (tal vez causada por cáncer o cirugía de la glándula pituitaria), se la denominaría insuficiencia suprarrenal secundaria.

Otra causa común de insuficiencia suprarrenal secundaria es la interrupción repentina de los corticosteroides utilizados para tratar la artritis, el asma y otras enfermedades inflamatorias. Al suspender los medicamentos abruptamente, la enfermedad de Addison no diagnosticada puede “desenmascararse” inadvertidamente en forma de una crisis suprarrenal.

Diagnóstico

La enfermedad de Addison se diagnostica con una variedad de pruebas de sangre y de imágenes que se utilizan para confirmar la insuficiencia suprarrenal.

El diagnóstico generalmente se inicia en función de la aparición de síntomas reveladores, como hiperpigmentación, fatiga y antojos de sal (una tríada clásica de síntomas suprarrenales). En otros, un análisis de sangre de rutina puede revelar anomalías sugestivas de la enfermedad, como los episodios recurrentes inexplicables de hipoglucemia, hiponatremia e hipocalemia.

Más comúnmente, una crisis suprarrenal será el primer síntoma de la enfermedad de Addison en alrededor del 50 por ciento de los casos, según una revisión publicada en el American Journal of Medicine .

Si se sospecha, la enfermedad de Addison se puede confirmar con una serie de pruebas:

  • Las pruebas de cortisol en suero pueden usarse para medir los niveles de cortisol en su sangre. Un valor de cortisol de 25 mcg / dL o más excluye la insuficiencia suprarrenal de cualquier tipo.
  • La prueba de estimulación con ACTH implica el uso de una ACTH sintética llamada Cosyntropin (tetracosactida). La prueba compara los niveles de cortisol antes y después de una inyección de ACTH. Un valor de cortisol de 7 mcg / dL o más en la línea base que aumenta a 20 mcg / dL o más en 30 a 60 minutos excluye la insuficiencia suprarrenal como la causa.

Los estudios de autoanticuerpos pueden usarse para detectar proteínas, llamadas anticuerpos 21-hidroxilasa, asociados con la adrenalitis autoinmune.

La prueba de hipoglucemia inducida por insulina se usa para diagnosticar la insuficiencia suprarrenal secundaria. La prueba compara los niveles de cortisol y glucosa en sangre antes y después de una inyección de insulina para ver si la glándula pituitaria responde como debería.

Se ordenarán pruebas de imágenes como ultrasonido, tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RM) para detectar anomalías en las glándulas suprarrenales.

Es posible que se necesiten investigaciones adicionales para excluir todas las demás causas de insuficiencia suprarrenal, un proceso conocido como diagnóstico diferencial. Otras posibles causas incluyen hipertiroidismo (tiroides hiperactiva), linfoma, anorexia nerviosa , hemocromatosis (sobrecarga de hierro) y supresión suprarrenal debido a la terapia con corticosteroides.

Tratamiento

Como un trastorno caracterizado por el agotamiento de hormonas clave, la enfermedad de Addison es tratada  principalmente con terapia de reemplazo hormonal de por vida. En la mayoría de los casos, esto implicaría medicamentos orales con esteroides tomados de dos a tres veces al día. Entre los más comúnmente recetados:

  • Cortef (hidrocortisona) se usa para reemplazar el cortisol. Prescrito en una dosis diaria de 15 a 25 miligramos, el medicamento se toma en dos a tres dosis divididas con alimentos y un vaso lleno de agua para prevenir el malestar estomacal.
  • Florinef (fludrocortisona) se usa para reemplazar la aldosterona. Se receta en una dosis diaria de 50 a 200 microgramos, tomada en una o dos dosis con o sin alimentos.
  • La dehidroepiandrosterona (DHEA) es un suplemento de esteroides orales a veces prescrito para aliviar la fatiga crónica asociada con la enfermedad de Addison, particularmente en las mujeres. Se receta en una dosis diaria de 25 a 50 miligramos, ya sea al despertar o al acostarse.
  • La prednisona , otro corticosteroide de uso común, puede estimular la producción de cortisol y puede usarse si no puede tolerar el Cortef. La prednisona puede tomarse como una dosis diaria de 3 a 5 miligramos.
  • La dexametasona es un corticosteroide inyectable que puede usarse si Cortef es intolerable. Se inyecta por vía intramuscular en una dosis diaria de 0,5 miligramos.

Efectos secundarios

Los efectos secundarios incluyen dolores de cabeza, mareos, náuseas, malestar estomacal, acné, piel seca, hematomas fáciles, insomnio, debilidad muscular, cicatrización más lenta y cambios en los períodos menstruales. El uso a largo plazo puede causar lipodistrofia (la redistribución de la grasa corporal), osteoporosis (adelgazamiento de los huesos) y glaucoma (un tipo de daño del nervio óptico), aunque es más probable debido a la sobremedicación que a la duración del tratamiento.

El pomelo y el regaliz también pueden amplificar los efectos secundarios y deben consumirse con moderación. Habla con tu médico si los efectos secundarios son intolerables o te causan angustia. En algunos casos, el tratamiento puede cambiarse o las dosis reducidas.

Crisis suprarrenal

Si tienes la enfermedad de Addison, también se te aconsejará usar un brazalete de identificación médica en caso de una crisis suprarrenal. Además, se te aconsejaría llevar un botiquín de emergencia que contenga una aguja, una jeringa y una ampolla de 100 miligramos de hidrocortisona inyectable.

En caso de vómitos, diarrea persistente u otros síntomas de una crisis suprarrenal, se debe buscar atención de emergencia sin demora. Como una crisis suprarrenal puede progresar rápidamente, necesitaría proporcionarse una inyección intramuscular de emergencia de hidrocortisona hasta que llegue la ayuda. Esto requiere que tu o un miembro de tu familia aprenda las técnicas de inyección adecuadas y reconozca los signos y síntomas de una crisis suprarrenal.

Administrar demasiada hidrocortisona en una situación de emergencia no hará daño. Por el contrario, la dosificación insuficiente hará poco para evitar el rápido deterioro de tu condición. Una crisis suprarrenal requiere hospitalización con hidrocortisona intravenosa y líquidos intravenosos compuestos de cloruro de sodio al 0.9 por ciento.

Conclusiones

Vivir con cualquier enfermedad crónica puede ser un desafío. Con la enfermedad de Addison, el mayor desafío puede ser la evitación de cualquier enfermedad o evento que pueda desencadenar una crisis suprarrenal.

La gestión del estrés, sin embargo, es clave. Particularmente en momentos en que estás agotado y plagado de ansiedad, las técnicas de reducción de estrés pueden reducir el riesgo de una crisis o, al menos, disminuir la gravedad o la frecuencia de un episodio crónico. Estos incluyen técnicas tales como meditación de atención plena , imágenes guiadas, relajación muscular progresiva, biofeedback, Tai chi y yoga suave.

Si bien el ejercicio sigue siendo vital para la buena salud, debes hacerlo sin causar un estrés físico excesivo. Si planeas participar en atletismo, informa a tu médico para que la dosis de tu medicamento se pueda aumentar para compensar el aumento de la actividad. Lo mismo aplica si estás enfermo, tienes fiebre de más de 38º o te estás sometiendo a un procedimiento médico.

Si bien no existe una dieta especial para la enfermedad de Addison, debes evitar las dietas bajas en sodio e incluso aumentar la ingesta de sal si planeas estar en clima cálido o realizar actividades extenuantes. Si estás fatigado, no te presiones: permite que tu cuerpo se recupere.

Con el apoyo médico adecuado, las mujeres con la enfermedad de Addison pueden esperar tener un embarazo saludable y un parto normal. Sin embargo, los niveles endocrinos deben controlarse durante el primer trimestre y los medicamentos deben aumentar a medida que se acerca el parto. Si tu fertilidad se ve afectada, puedes explorar las opciones de reproducción asistida con un especialista en fertilidad en conjunto con tu endocrinólogo.

Últimos avances

Gracias a los avances en la terapia, las personas con la enfermedad de Addison pueden disfrutar de una mejor salud y una expectativa de vida casi normal. De hecho, según una investigación publicada en Endocrinología Clínica, la expectativa de vida promedio para las personas con enfermedad de Addison ha aumentado a 64.8 años en hombres y 75.7 años en mujeres.

El diagnóstico y el tratamiento precoz pueden aumentar aún más estas tasas. Con este fin, es importante consultar a un médico si experimentas episodios recurrentes de fatiga, presión arterial baja, pérdida de peso, deseo de sal o cambios en el color de la piel que simplemente no puedes explicar. Una crisis suprarrenal no necesita ser tu primer síntoma. Si tu médico no sabe qué es la enfermedad de Addison, no dudes en pedir una referencia a un endocrinólogo que pueda realizar pruebas para confirmar o descartar la enfermedad.

Referencias:

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